DOENÇA DE POMPE
- HELLO FISIO
- 17 de set. de 2021
- 2 min de leitura
O QUE É A DOENÇA DE POMPE.
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades. Pode-se apresentar em três formas: Infantil, juvenil e adulta. Caracterizada pelo depósito lisossomal de glicogênio consequente à deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), de herança autossômica recessiva.
CAUSAS.
A Doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (GAA). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo da substância chamada glicogênio, uma forma de açúcar que é armazenada em um compartimento especializado de células musculares em todo o corpo.
SINTOMAS.
Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou na idade adulta, podem progredir lentamente ao longo de muitos anos ou muito rapidamente.
Em crianças: tipicamente têm fraqueza muscular extrema e uma aparência de relaxamento físico. Radiografias geralmente revelam um coração bastante aumentado. Outros sintomas incluem dificuldades respiratórias, dificuldades de alimentação e falha em cumprir os marcos de desenvolvimento como rolar e sentar-se.
Em crianças e adultos: tendem a ter maior variedade em seus sintomas, comumente incluindo fraqueza dos músculos do quadril e das pernas, o que leva a dificuldades com a mobilidade e a respiração. Pacientes mais velhos raramente têm os problemas cardíacos típicos em crianças.
DIAGNÓSTICO.
O diagnóstico etiológico definitivo é realizado através do ensaio da atividade enzimática da GAA e da genotipagem pelas técnicas de biologia molecular. A cromatografia de oligossacarídeos ou pelo achado de glicogênio GLc4 na urina pode também auxiliar o diagnóstico.
TRATAMENTO.
A introdução da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com a GAArh, em 2006, alterou o prognóstico da doença, mostrando-se capaz de estabilizar, ou até mesmo reverter as lesões causadas pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Consiste na infusão quinzenal de um medicamento que contém uma ‘cópia’ da enzima que falta nestes pacientes. Quanto antes iniciado o tratamento, menor o impacto na qualidade de vida do paciente, porem o difícil acesso ao tratamento, por o Myozime ser um medicamento de alto custo, a dificuldade de começar o tratamento se torna mais complicada.
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO.
O tratamento fisioterapêutico é um importante aliado no tratamento da doença de Pompe, principalmente em sua forma tardia. Existem critérios a serem seguidos: pode-se trabalhar de forma a minimizar os sintomas e evitar danos maiores, trabalhando o fortalecimento muscular, com exercícios aeróbicos e exercícios em torno de 80% da capacidade física máxima
REFERENCIAS.
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IMAGEM 1
bibliografia,eletrônicas e demais formas de documento. Disponível em: <https://saude.abril.com.br/medicina/doenca-de-pompe-pouco-conhecida-e-muito-perigosa/> . Acesso em 01 de Julho de 2019
IMAGEM 2
bibliografia,eletrônicas e demais formas de documento. Disponível em: <https://www.greenme.com.br/viver/saude-e-bem-estar/6390-doenca-de-pompe-cura-sintomas-causas-tratamento> . Acesso em 01 de Julho de 2019
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